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1.
Rev. Asoc. Méd. Argent ; 113(3): 6-10, sept. 2000.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-278627

ABSTRACT

El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Enzymes/deficiency , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Adrenal Hyperplasia, Congenital/therapy , Hypertension/etiology , Hydrocortisone/biosynthesis , Hyperpituitarism/congenital , Hyperpituitarism/diagnosis , Hypogonadism , Molecular Biology , Steroid 17-alpha-Hydroxylase/deficiency , Dexamethasone/administration & dosage , Dexamethasone/therapeutic use , Hormone Replacement Therapy , Suppression, Genetic
2.
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste ; 16(1/2): 15-20, 1998. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-243215

ABSTRACT

El cáncer de mama es la principal causa de muerte en Argentina y el mundo, afortunadamente las posibilidades de diagnóstico temprano son mayores que otros cánceres. Planteamos como objetivos: Conocer su frecuencia, posibilidades de diagnóstico temprano y conciencia de las mujeres sobre el autocontrol. Se evaluaron 71 Historias Clínicas de pacientes internados en los Servicios de Ginecología y/o Cirugía del Hospital "José de San Martín"; paralelamente se encuestaron a 216 mujeres. El cáncer de mama se encontró en 2º lugar en frecuencia (36 por ciento) después del cáncer de cuello uterino (43 por ciento). El motivo de consulta mas frecuente fue por nódulo (78 por ciento) seguido en frecuencia el dolor (12 por ciento). La mayoría de las enfermas no consultan tempranamente, sólo el 12 por ciento lo hizo antes de los 2 meses. El nódulo era detectable con la palpación en un 83 por ciento y el dolor en un 50 por ciento. Los nódulos oscilaban entre 2 y 5 cm. de diámetro, generalmente eran duro elásticos (80 por ciento), la mitad no tenían adherencias. El diagnóstico de certeza lo dió siempre el estudio anatomopatológico. La estadificación demostró desgraciadamente que el 60 por ciento consulta en un estadio avanzado con pocas chances de cura. Con la encuesta se demostró falta total de control mamográfico, así como del autoexamen. En mujeres mayores de 40 años, solo un 16,5 por ciento se hace una mamografía al menos cada 2 años, un 63,1 por ciento no lo hace y el 21,4 por ciento desconoce la práctica de este estudio. Adecuada semiología, mamografía oportuna y correcta enseñanza del autoexamen en las mujeres, permitirían aumentar la sobrevida de las pacientes


Subject(s)
Humans , Female , Breast Neoplasms/epidemiology , Breast Self-Examination/statistics & numerical data , Genital Neoplasms, Female/epidemiology , Argentina , Breast Neoplasms/diagnosis , Breast Self-Examination/standards , Hospitals, Teaching , Retrospective Studies
3.
Arch. argent. pediatr ; 94(6): 369-75, 1996. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-215630

ABSTRACT

Introducción: Entre los parámetros auxológicos la talla es la que mejor resume la interacción de los factores genéticos y ambientales. Entre estos últimos la altura geográfica representa un factor de acción continua e inevitable sobre el crecimiento y desarrollo de las poblaciones que permite desagregar a las mismas de acuerdo a su localización sobre el nivel del mar. Este trabajo se propone evaluar la variación de la talla en la población escolar de 6 a 9 años de edad de la provincia de Jujuy residente en distintos niveles altitudinales y compararla con los estándares nacionales. Material y métodos: Los datos procedieron del Censo de Talla de Escolares de Primer Grado (1993) en el que fueron evaluados 16.644 niños residentes en las 4 regiones provinciales situadas a distintos niveles de altitud (Puna = 3.500 m.s.n.m.; Quebrada = 2.500 m.s.n.m.; Valle = 2.500 m.s.n.m.; Ramal = 500 m.s.n.m.) Se determinaron los siguientes parámetros estadísticos: media, percentilo, desvío estándar, valor mínimo y máximo. El análisis de varianza para muestras desiguales y la prueba de Scheffé fueron utilizados para establecer las diferencias de talla entre las regiones y la prueba Z para comparar las poblaciones locales con los estándares nacionales. Resultados: En la población estudiada los niños de las tierras altas (Puna y Quebrada) fueron significativamente más bajos que los del Valle y Ramal en ambos sexos y en todos los grupos etarios considerados. La compararción con las poblaciones de referencia demostró que la talla promedio de los niños jujeños de cualquier sexo difiere de éstas permitiendo inferir que se trata de poblaciones distintas. Discusión: Estos hallazgos plantean la necesidad de contar con estándares provinciales o al menos regionales, basados en criterios metodológicos precisos, actualizados y controlados periódicamente que reflejen con mayor precisión las características biológicas de sus poblaciones y las del medio ambiente en el que éstas se desarrollan


Subject(s)
Humans , Male , Female , Altitude , Argentina , Body Height , School Health Services , Body Height/ethnology , Growth , Socioeconomic Factors , Weight by Height
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